Sou estudante de Biologia na UNEB, tenho uma matéria que trata de genética e evolução, e uma questão de aula me intrigou. A síndrome de Down é considerada um “acidente genético”. Mas o que explica esse acidente acontecer com tanta freqüência? E isso ocorre não só na síndrome de Down, mas com outras doenças de alterações cromossômicas numéricas e estruturais.
(Angélica de Jesus)
Muito interessante a aua observação. Na realidade erros genéticos ocorrem o tempo todo na formação dos gametas ou logo no início da embriogênese. Mas na maioria as vezes esses erros são incompatíveis com a vida e não ficamos nem sabendo que eles aconteceram. Sempre que penso na complexidade de inúmeros fatores e mecanismos que precisam ocorrer de modo absolutamente sincrônico para que tudo dê certo, acho um milagre um bebê que nasce sem defeitos.
Como ocorre a síndrome de Down?
Todo mundo já viu crianças e adultos com síndrome de Down (SD). O rostinho, com olhos puxados é muito característico. Quando adultos em geral são gordinhos e têm baixa estatura, mas costumam ter um sorriso cativante. A dificuldade de aprendizado varia, mas o estímulo precoce é fundamental para que a criança atinja seu potencial máximo. A SD ocorre porque a criança nasce com um cromossomo a mais. Ela tem três cromossomos 21, ao invés de dois. Na grande maioria dos casos esse cromossomo 21 a mais é visível no exame do cariótipo (análise dos cromossomos) e a pessoa tem no total 47 cromossomos e não 46 ou 23 pares como todos nós.
Em alguns pacientes esse cromossomo 21 a mais pode estar translocado - ou colado - em outro cromossomo (geralmente um cromossomo acrocêntrico, o que se chama de translocação Robertsoniana). Nesse caso a pessoa com SD tem aparentemente 46 cromossomos, mas um deles é maior do que o normal porque está com o cromossomo 21 “grudado” nele. Existem ainda casos raros, onde a pessoa tem um mosaico de células: algumas células normais com 46 cromossomos e outras com 47.
O risco de repetição em geral é baixo
O mecanismo mais comum, nos casos onde a criança tem 3 cromossomos 21 soltos, é uma não disjunção. Isto é, em geral na formação do óvulo os cromossomos não se separaram direito e forma-se um óvulo com 24 cromossomos ao invés de 23 (e dois cromossomos 21 ao invés de um). Ao se juntar com o espermatozóide normal do pai, forma-se um embrião com 47 cromossomos. O risco aumenta com a idade materna, provavelmente devido ao envelhecimento do óvulo. Mas mesmo assim o risco de que uma mãe tenha duas crianças com síndrome de Down por esse mecanismo é baixo. O risco de repetição só passa a ser maior quando existe a translocação e nesses casos pode ter sido herdado.
Por que a coincidência do cromossomo 21?
Porque é o único cromossomo, que mesmo em dose tripla permite uma sobrevida mais longa. Existem crianças que chegam a nascer com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) ou do 13 (síndrome de Patau). Mas são quadros gravíssimos que levam a um óbito precoce. Qualquer outro cromossomo em dose tripla causa a morte embrionária. Cerca da metade dos fetos abortados espontaneamente tem alterações cromossômicas. E mais recentemente, com o diagnóstico pré-implantação verificou-se que essa ocorrência é muito mais frequente.
A seleção natural é muito alta
Em resumo, a maioria das alterações cromossômicas é tão grave que não permite a sobrevida nem na fase embrionária. E elas ocorrem o tempo todo. Às vezes a perda é tão precoce que a mulher nem percebe que estava grávida. Cerca de 85% dos embriões que se formam com a trissomia do cromossomo 21 não são viáveis. As crianças que nascem com a síndrome de Down estão entre os poucos que conseguiram sobreviver à seleção natural.
Por Mayana Zatz
http://veja.abril.com.br/blog/genetica/tag/sindrome-de-down/
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