existir

A EXISTIR surgiu em 2001, por iniciativa de um grupo de pais de crianças com Síndrome de Down, com o propósito de constituir uma entidade privada, sem fins lucrativos, que apoiasse crianças portadoras de necessidades especiais, em especial a Síndrome de Down. Fundamos a Entidade em fins de 2004, com o seu registro em 25.01.2005, tendo por objetivo um projeto diferenciado, ou seja, trabalho em grupos de crianças com Síndrome de Down a partir dos 2 anos de idade.

domingo, 2 de agosto de 2009

Síndrome de Down: grupo diz ter obtido mapa genético

AE - Agencia Estado
terça-feira, 14 de julho de 2009, 13:03 Online
SÃO PAULO - Um grupo formado por dezenas de cientistas de diferentes nacionalidades informou ter identificado a estrutura genética de diversas regiões importantes do cromossomo 21 que poderiam causar a Síndrome de Down. Em um estudo com portadores de mutações raras no cromossomo 21, a pesquisadora Julie Korenberg, das universidades norte-americanas de Utah e da Califórnia, e seus colegas elaboraram um mapa de alta resolução no qual são identificadas regiões genéticas que, na avaliação dos autores, seriam responsáveis pelos sintomas da síndrome.


No trabalho, os pesquisadores descrevem a descoberta de oito regiões genéticas relacionadas com os sintomas clínicos da síndrome, conforme comentário sobre o estudo publicado pela agência de notícias da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp). O mapa de alta resolução também sugere que muitas das regiões do cromossomo 21 que os cientistas acreditavam que seriam cruciais são provavelmente desnecessárias para o desenvolvimento desses sintomas.


A Síndrome de Down, que resulta da duplicação parcial ou integral do cromossomo 21, afeta em média uma a cada 800 crianças. Entre os sintomas estão deficiências em capacidades cognitivas e no desenvolvimento físico, problemas congênitos no coração e leucemia. Na opinião dos autores, o resultado da pesquisa poderá ajudar a entender melhor as causas genéticas da síndrome e o desenvolvimento de novas terapias. O resultado do estudo está disponível na página da revista especializada norte-americana "Proceedings of the National Academy of Sciences" na internet.


http://www.pnas.org/

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