Síndrome de Down: O Preconceito é a Maior Barreira
A gravidez traz muitas
expectativas e surpresas para os pais. A ultrassonografia que mostra o pequeno
coração batendo, os movimentos dentro da barriga da mamãe, a interação entre os
pais e o filho.
Tudo
parece perfeito, até que o resultado de um exame traz a notícia de que o bebê
tem Síndrome de Down. Os pais já ouviram falar muito sobre o assunto, mas nunca
imaginaram que aconteceria com eles. Estima-se que, para cada 700 nascimentos,
1 bebê tenha Down.
Há
mais de um século foram escritos os primeiros textos sobre o tema. O médico
inglês John Langdon Down descreveu, em 1866, as características de uma
síndrome, a qual chamara, na época, de mongolismo, em razão da semelhança dos
traços físicos com o povo mongol – termo atualmente considerado extremamente
pejorativo. Só no fim da década de 1950 é que o assunto foi um pouco mais
detalhado. O médico francês Jerome Lejéune desmistificou o porquê de os bebês
nascerem com os mesmos traços: ele identificou uma alteração num dos
cromossomos e a nomeou de Síndrome de Down, em homenagem ao especialista que
iniciou o tema no meio científico.
A
diferença encontrada foi no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe
encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não
identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto
tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no
lugar de um par destes cromossomos. Essa é a alteração genética mais comum, a
trissomia livre.
Há
também a translocação cromossômica, que é mais rara e consiste no fato de o
cromossomo 21 (extra) estar conectado a outro cromossomo. Nesse caso, na
maioria das vezes, o pai ou a mãe já carregam essa alteração. Por fim, há o
mosaicismo, que também é raro e caracterizado pelo fato de algumas células
terem 46 cromossomos e outras, 47.
Ainda
há estudos para levantar quais são os fatores que desencadeiam a síndrome e que
pretendem desvendar o que ocorre durante a divisão de células para resultar na
trissomia. Sabe-se apenas que a idade avançada da futura mãe pode facilitar sua
ocorrência. A estimativa é de que a partir dos 35 anos haja a probabilidade de
1 entre 275 bebês nascer com essa alteração genética, enquanto aos 20 anos, é
de 1 em 1.600 crianças. Com mais de 40 anos, a previsão chega a ser de 1 bebê
em 100.
Esses
primeiros passos de Lejéune e Down conduziram a história de luta contra o
preconceito da sociedade. Afinal, a informação é a grande aliada contra a
discriminação. Os ganhos foram enormes, sobretudo ao pensar que, décadas atrás,
as pessoas com Síndrome de Down eram internadas em manicômios, isoladas e
subestimadas quanto à sua capacidade. É claro que ainda há muito que fazer em
prol dessa causa. Tanto que, em pleno século XXI, ainda há discussões acerca de
sua inclusão social.
"Nos
últimos anos, o cenário mudou. Os indivíduos com a síndrome participam
ativamente da vida familiar, escolar e do lazer. Com mais acesso, tornam-se
mais independentes e a autoestima cresce", garante a dra. Ana Cláudia
Brandão, pediatra e coordenadora do Centro Integrado de Atendimento à Criança e
ao Adolescente com Síndrome de Down do Hospital Israelita Albert Einstein.
Traços comuns
Os
olhos amendoados, a face achatada, o pescoço curto, os dedos das mãos menores e
menor força muscular são características comuns por conta da trissomia do
cromossomo 21. A possibilidade de ter doenças associadas – como problemas
cardíacos e respiratórios, alterações auditivas, de visão e ortopédicas –
também está presente. Mas, como para qualquer outra criança, isso pode ser
tratado e deve ser acompanhado por especialistas.
Outra
característica comum entre as pessoas com Síndrome de Down é o ritmo particular
para aprender. "Apresentam déficit intelectual de nível leve a moderado,
dificuldade de aprendizagem de algumas tarefas da vida diária, acadêmica e de
raciocínio. Mesmo assim, o recomendado é que a criança estude em escolas
regulares, com as adaptações necessárias a cada um, levando sempre em
consideração seu potencial", explica a dra. Ana Cláudia.
Elas merecem ser olhadas pelo potencial que podem
desenvolver, pois são capazes. Esse olhar muda a vida da criança
Entretanto,
se desde pequenino o bebê receber estímulos motores e cognitivos (de
intelecto), conseguirá usar todas as ferramentas a seu favor. As crianças
engatinham, andam, correm, sentam. Esse trabalho de terapias estimula o
desenvolvimento do equilíbrio, da postura, dos movimentos e do raciocínio.
"As práticas garantem o futuro da criança. Assim, quando adulta, terá
possibilidade de vida mais independente, de trabalhar, de usar transporte
público. Elas merecem ser olhadas pelo potencial que podem desenvolver, pois
são capazes. Esse olhar muda a vida da criança", enfatiza a pediatra.
Notícia antecipada
Se
antes os pais sabiam que o filho apresentava alguma alteração genética somente
após seu nascimento, agora a mamãe pode se submeter ao One Stop Clinic for
Assessment of Risk, o O.S.C.A.R., exame que rastreia essas diferenças nos genes
ainda no primeiro trimestre da gestação, entre a 11ª e a 14ª semanas. O
diagnóstico mais comum é a trissomia cromossômica.
O
exame é simples e rápido. A partir da análise do sangue da mãe, que traça o
perfil bioquímico, e da ultrassonografia morfológica, que demonstra a formação
do osso nasal e a translucência nucal (acúmulo de líquido na região da nuca,
que desaparece após a 14ª semana de gestação), é possível fazer o mapeamento de
um possível diagnóstico. Caso o resultado seja positivo, outros exames mais
invasivos são recomendados. Com assertividade de 99,9%, a coleta do líquido
amniótico e da placenta confirma ou descarta o diagnóstico.
Espaço para os especiais
Desde março de 2008, o Hospital Israelita Albert
Einstein se vale de mais um aliado para atender as pessoas com Síndrome de
Down. É o Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente com
Síndrome de Down, integrado à Clínica de Especialidades Pediátricas e ao Centro de
Reabilitação. Além do acompanhamento pediátrico especializado, cardiologistas,
endocrinologistas, ortopedistas, oftalmologistas, entre outros, acompanham os
pacientes para avaliar se apresentam as doenças mais comuns.
Fisioterapeutas,
terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos também fazem parte dessa abordagem
multidisciplinar. Os profissionais cuidam da estimulação precoce, desenvolvendo
a fala, a parte cognitiva e motora. Esse acompanhamento é realizado desde os
primeiros meses de vida, e a frequência no atendimento depende das necessidades
de cada criança. A partir das avaliações é feito um relatório para o pediatra,
com sugestões de procedimentos em busca do progresso dos pequenos e
adolescentes.
Fonte:
http://www.einstein.br/einstein-saude/em-dia-com-a-saude/Paginas/sindrome-de-down.aspx
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